Xét nghiệm ADN phát hiện sớm bệnh di truyền

Xét nghiệm ADN phát hiện sớm bệnh di truyền

Xét nghiệm ADN phát hiện sớm bệnh di truyền

Các nhà khoa học tại trường đại học Queen Mary công bố phương pháp xác định bệnh di truyền là Down, Adwards và Patau. Phương pháp này gọi là tầm soát trước sinh không xâm lấn (TSTSKXL).

Tầm soát trước sinh không xâm lấn không xâm lấn là gì?

TSTSKXL là phương pháp xét nghiệm ADN lấy từ máu của mẹ để phân tích bệnh di truyền của bào thai.

Có 20,000 phụ nữ tham gia vào dự án từ năm 2015 đến năm 2016. Kết quả đã được công bố trên tạp chí danh tiếng về di truyền học là: Genetics in Medicine.

Theo phương pháp này những phụ nữ mang bầu ở tuần 11 đến 14 được làm xét nghiệm 3 bệnh di truyền trên. Phương pháp này được kết hợp với phương pháp siêu âm.

Độ chính xác của phương pháp tầm soát trước sinh không xâm lấn không xâm lấn?

Kết quả cho thấy phương pháp này giảm nguy cơ sẩy thai xuống 800 lần so với phương pháp chọc ối. Trong số 22.812 phụ nữ tham gia thử nghiệm thì phát hiện 101 trường hợp dương tính. Chỉ có 4 trường hợp dương tính giả. Phương pháp có độ chính xác 95%. Dương tính giả chỉ chiếm 0.02%

Theo giáo sư Nicholas Wald. Phương pháp xét nghiệm ADN làm giảm căng thằng cho phụ nữ mang bầu. Căng thẳng làm tăng nguy cơ sẩy thai nhiều lần. Những bà bầu thường có tâm lý thoải mái hơn nhiều so với phương pháp chọc ối.

Phương pháp tầm soát trước sinh không xâm lấn chính xác đến 95%. Một số  quốc gia trên thế giới đã ra quy định về áp dụng phương pháp này cho phụ nữ mang bầu trong đó có Trung Quốc.

Theo báo điện tử medicalexpress.com