Sàng lọc dị tật sơ sinh ABOOBA

Sàng lọc dị tật sơ sinh ABOOBA

Là một xét nghiệm sàng lọc các bệnh di truyền trên trẻ sơ sinh trong thời gian 24 – 48 giờ sau sinh. Xét nghiệm dựa kỹ thuật giải trình tự gen thông lượng cao tiên tiến. Mẫu xét nghiệm là mẫu máu gót chân hoặc mẫu niêm mạc miệng của trẻ. Mục đích của xét nghiệm là sàng lọc tầm soát không có ý nghĩa về mặt chuẩn đoán y tế.

Nguy cơ mắc bệnh di truyền nhưng không phát hiện kịp thời

Hàng năm có hàng nghìn trẻ em Việt Nam sinh ra mắc các chứng di truyền hiếm gặp nhưng không được phát hiện chữa trị kịp thời. Nếu bệnh tiến triển nặng rất khó chữa trị gây tốn kém cho xã hội.

Lợi ích của việc sàng lọc trước sinh ABOOBA

  • Phát hiện sớm các bệnh lý
  • Phòng ngừa sớm
  • Xử lý sớm có thể chữa trị dứt điểm
  • Để bé có thể phát triển tốt nhất

Quy trình xét nghiệm ABOOBA

Bước 1: tư vấn bác sĩ

Bước 2: hoàn thành phiếu yêu cầu xét nghiệm

Bước 3: lấy mẫu máu gót chân hoặc mẫu niêm mạc miệng

Bước 4: phân tích mẫu

Bước 5: nhận kết quả

Bước 6: tư vấn kết quả

Danh sách 112 bệnh di truyền ABOOBA có thể phát hiện được

13 trisomy syndrome16 trisomy syndrome3p-syndrome
8 trisomy syndrome9 trisomy syndromeAngelman syndrome
BOR-Duane hydrocephalus contiguous gene syndromeCat Cry Syndrome, Cri du chat syndromeCat eye syndrome
ChordomaCorneal dystrophy, posterior amorphousDandy-Walker syndrome
Diaphragmatic Hernia, CongenitalDigeorge syndromeDiGeorge syndrome and velocardiofacial syndrome complex-2
Down syndromeEdwards SyndromeFrias Syndrome
GlaucomaHoloprosencephalyHypotonia-cystinuria syndrome
Jacobsen syndrome, Paris-Trousseau type ThrombocytopeniaKagami-Ogata SyndromeKoolen-de Vriessyndrome
Lamb-Shaffer syndromeLanger-Giedion SyndromeLeripleonosteosis
Microcoria, congenitalMiller-Dieker lissencephaly syndromeOmphalocele
Otodental dysplasiaPallister-Killian syndromePigmented nodular adrenocortical disease, primary, 4
Potocki-Lupski syndromePotocki-Shaffer syndromePrader-Willi syndrome,
Spinocerebellar ataxiaSplit hand/foot malformation 1Split-hand/foot malformation 3
Split-hand/foot malformation 5Syndactyly, Type 1WAGR Syndrome
Williams-Beuren syndromeWolf-Hirschhorn syndromeYuan-Harel-Lupski syndrome
Chromosome 13q14 deletion syndromeChromosome 10q22.3-q23.2 deletion syndromeChromosome 10q26 deletion syndrome
Chromosome 15q13.3 microdeletion syndromeChromosome 14q11-q22 deletion syndromeChromosome 14q32 duplication syndrome
Chromosome 15q15.3 duplication syndromeChromosome 15q14 deletion syndromeChromosome 15q15.3 deletion syndrome
Chromosome 16p11.2 duplication syndromeChromosome 15q25 deletion syndromeChromosome 15q26-qter deletion syndrome
Chromosome 16p12.2-p11.2 deletion syndromeChromosome 16p11.2 duplication syndromeChromosome 16p12.1 deletion syndrome
Chromosome 16p13.3 deletion syndromeChromosome 16p13.11 microduplication syndromeChromosome 16p13.2 deletion syndrome
Chromosome 17p13.1 deletion syndromeChromosome 16p13.3 duplication syndromeChromosome 16q22 deletion syndrome
Chromosome 17q11.2 deletion syndromeChromosome 17p13.3 centromeric duplication syndromeChromosome 17p13.3, telomeric duplication Syndrome
Chromosome 17q21.31 duplication syndromeChromosome 17q12 deletion/duplication syndromeChromosome 17q12 duplication syndrome
Chromosome 17q24 deletion syndromeChromosome 17q23.1-q23.2 deletion syndromeChromosome 17q23.1-q23.2 duplication syndrome
Chromosome 18q deletion syndromeChromosome 17q24 duplication syndromeChromosome 18p deletion syndrome
Chromosome 19q13.11 deletion syndromeChromosome 19p13.13 deletion syndromeChromosome 19p13.13 duplication syndrome
Chromosome 1q21.1 duplication syndromeChromosome 1p36 deletion syndromeChromosome 1q21.1 deletion syndrome
Chromosome 22q13 duplication syndromeChromosome 1q41-q42 deletion syndromeChromosome 22q11.2 deletion syndrome
Chromosome 2p16.3 deletion syndromeChromosome 2p12-p11.2 deletion syndromeChromosome 2p16.1-p15 deletion syndrome
Chromosome 2q37 deletion syndromeChromosome 2q31.1 duplication syndromeChromosome 2q31.2 deletion syndrome
Chromosome 3q29 microduplication syndromeChromosome 3q13.31 deletion syndromeChromosome 3q29 microdeletion syndrome
Chromosome 5q12 deletion syndromeChromosome 4q21 deletion syndromeChromosome 5p13 duplication syndrome
Chromosome 6q11-q14 deletion syndromeChromosome 5q14.3 deletion syndromeChromosome 6pter-p24 deletion syndrome
Chromosome 7q11.23 duplication syndrome (Williams-Beure
nsyndrome)
Chromosome 6q15-q23 deletion syndromeChromosome 6q25-q25 deletion syndrome
Chromosome 8q21.11 deletion syndromeChromosome 7q36.3 duplication syndromeChromosome 8q13 deletion syndrome
Chromosome 9p tetrasomysyndromeChromosome 8q22.1 Deletion syndromeChromosome 9p deletion syndrome
Chromosome 9q21.11 duplication syndrom

Thông tin liên hệ: 1900.98.99.92

Công ty cổ phần công nghệ gen ứng dụng Việt Nam
Tầng 5 số 6 Đặng Xuân Bảng, Đại Kim, Hoàng Mai, Hà Nội
Lệ phí xét nghiệm: 6 triệu VNĐ/1 mẫu
Thời gian nhận kết quả: 2 tuần

DANH SÁCH ĐỊA ĐIỂM THU MẪU

1. Hà Nội

Địa chỉ: số 6 Đặng Xuân Bảng, phường Đại Kim, quận Hoàng Mai, thành phố Hà Nội.
Liên hệ: 1900989992 hoặc 0986554470

2. TP. Hồ Chí Minh

Địa chỉ: Tầng 5 tòa nhà Songdo, 62A Phạm Ngọc Thạch, phường 6, quận 3, TP. Hồ Chí Minh
Liên hệ: 1900989992

3. Đà Nẵng

Địa chỉ: Tầng 2, Số 570 Điện Biên Phủ, quận Thanh Khê, thành phố Đà Nẵng.

4. Thái Nguyên

Địa chỉ: Số nhà 801 A2B chung cư Tiến Bộ, Tổ 2, phường Hoàng Văn Thụ

5. Thanh Hóa

Địa chỉ: Số nhà 194 Đội Cung, P. Trường Thi, TP. Thanh Hóa

6. Đà Lạt

Địa chỉ: Số D46 khu quy hoạch An Sơn, phường 4, TP. Đà Lạt

7. Hải Dương

Địa chỉ: Lô 63.22 khu đô thị mới phía Tây Nam Cường, phường Tứ Minh, thành phố Hải Dương (gần Hotel Nam Cường)

8. Hải Phòng

Số 44/274 Lạch Tray, quận Ngô Quyền, thành phố Hải Phòng

9. Lào Cai

Số 028 Bùi Bằng Đoàn, tổ 5, phường Nam Cường, TP. Lào Cai

10. Bà Rịa – Vũng Tàu

Đường 62 Hương Lộ 2, xã Hòa Long, TP. Bà Rịa – Vũng Tàu

11. Quảng Ninh

Số 270, tổ 2 khu 2, Đại Yên, thành phố Hạ Long, Quảng Ninh
(gần trạm thu phí Đại yên)

12. Thái Bình

Lô 6/12 – khu đô thị 5 – Trần Hưng Đạo – thành phố Thái Bình
(ở giữa toà nhà Viettel và toà án tỉnh)

13. Nam Định

Lô 6/12 – khu đô thị 5 – Trần Hưng Đạo – thành phố Thái Bình
(ở giữa toà nhà Viettel và toà án tỉnh)

14. Phú Thọ

Tổ 37, Phường Tiên Cát, Thành Phố Việt Trì, Tỉnh Phú Thọ (gần Vietcombank Phú Thọ)

15. Nha Trang

12A – Chi Lăng – Khánh Hòa

16. Nghệ An

34 Nguyễn Đức Cảnh, phường Hưng Bình, thành phố Vinh, tỉnh Nghệ An

Tổng đài tư vấn: 1900989992

YÊU CẦU PHÂN TÍCH ADN

Bài Viết Liên Quan