Xét nghiệm NIPT phát hiện dị tật di truyền

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT

Xét nghiệm NIPT phát hiện dị tật di truyền

Xét  nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT là một phương pháp xét nghiệm giúp phát hiện sớm những bất thường về nhiễm sắc thể với độ chính xác cao cao, an toàn tuyệt đối cho mẹ và bé.

Áp dụng

Phát hiện ra những rối loạn nhiễm sắc thể dẫn đến bệnh Down, Patau, Edward và nhiễm sắc thể giới tính.

Hội chứng Down ( Trisomy 21): Do rối loạn số lượng nhiễm sắc thể số 21.
Hội chứng Patau ( Trisomy 13) : Do rối loạn số lượng nhiễm sắc thể số 13. học chứng chỉ xuất nhập khẩu ở hà nội
Hội chứng Edward ( Trisomy 18) : Do rối loạn số nhiễm sắc thể số 18…

Tại sao nên làm xét nghiệm NIPT

  • Độ chính xác cao > 99%

Đối với phương pháp xét nghiệm sàng lọc thông thường: Xét nghiệm Double test, Triple test và siêu âm độ mờ da gáy độ chính xác chỉ đạt khoảng 60-80%. Tỷ lệ chính xác của phương pháp xét nghiệm NIPT >99%.

  • Rủi ro sảy thai thấp 0%.

Phương pháp xét nghiệm chọc nước ối, lấy lông nhung vùng đệm… Tỷ lệ xảy thai cao có thể rơi vào khoảng : 0.2-1%, thậm trí lên 2%. Đối với phương pháp xét nghiệm NIPT tỷ lệ sảy thai là 0%. Vì phương pháp này chỉ sử dụng 5-7ml máu ở tĩnh mạch của thai phụ nên không ảnh hưởng đến thai nhi.

  • Thời gian xét nghiệm NIPT ngắn.

Xét nghiệm thông thường mất ít nhất một tuần đến 10 ngày mới biết được thông tin, kết quả của xét nghiệm. Thời gian để thực hiện xét nghiệm NIPT chỉ mất có 4 – 6 ngày.

Những trường hợp nào nên làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT ?

1. Phụ nữ trên 30 tuổi. Đặc biệt là những người trên 35 tuổi.
2. Bị sảy thai liên tiếp >2 lần.
3. Các trường hợp bị lưu thai với thai bị di dạng hoặc chết lưu thai không rõ nguyên nhân.
4. Những người có dấu hiệu bất thường trong siêu âm.
5. Những người có tiền sử sinh con mắc bệnh dị tật bẩm sinh như hội chứng Down, Patau, Edward ,vv…
6. Phụ nữ mang thai đã từng sử dụng  thuốc tránh thai, thuốc hạ sốt, thuốc phục hồi nhiễm trùng, vv …
7. Mang thai sinh đôi trở lên.
8. Phụ nữ bị mắc một trong các bệnh sau: Cao huyết áp, tiểu đường, lupus, tim, thận, ung thư, bệnh lây truyền qua đường tình dục, hen suyễn, động kinh…

Quy trình làm xét nghiệm NIPT

  1. Gọi tổng đài tư vấn 1900.98.99.92
  2. Thu mẫu làm xét nghiệm NIPT: mẫu máu tĩnh mạch
  3. Thanh toán phí xét nghiệm thường là 6 triệu VNĐ
  4. Nhận kết quả sau 3-5 ngày.

Bảng giá xét nghiệm trước sinh không xâm lấn NIPT

 

Phát hiện

Thời gian
(ngày)

Chi phí
(VNĐ)

  • Down, Edwards, Patau
  • Bất thường NST giới tính
  • Bất thường trên 23 cặp NST
05 6,000,000đ

Lưu ý:

Xét nghiệm NIPT thu mẫu máu tĩnh mạch được đựng trong ống cfDNA tube chuyên dụng. Quý khách cần liên hệ trung tâm để được thu mẫu tại nhà.

Thông tin bổ xung thêm

Các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (NST)

– Hội chứng DOWN (Thể lệch bội NST 21).
– Hội chứng EDWARDS (Thể lệch bội NST 18).
– Hội chứng PATAU (Thể lệch bội NST 13).​

Các bất thường về nhiễm sắc thể giới tính

– Hội chứng Turner, MX (Thể Monosomy X)
– Thể tam nhiễm X (trisomy X)
– Hội chứng Klinefelte  XXY
– Hội chứng Jacobs ,XYY

Phát hiện các vi đột biến mất đoạn (Microdeletion)

– Hội chứng DiGeorge (mất đoạn 22q11.2).
– Hội chứng Angelman/Prader-Willi (mất đoạn 15q11).
– Hội chứng Wolf-Hirschhorn (4p).
– Hội chứng mất đoạn 1p36
– Hội chứng Cri-du-chat (mất đoạn 5p).

Hotline tư vấn: 1900.98.99.92

Bài Viết Liên Quan