Sàng lọc dị tật sơ sinh ABOOBA
Là một xét nghiệm sàng lọc các bệnh di truyền trên trẻ sơ sinh trong thời gian 24 – 48 giờ sau sinh. Xét nghiệm dựa kỹ thuật giải trình tự gen thông lượng cao tiên tiến. Mẫu xét nghiệm là mẫu máu gót chân hoặc mẫu niêm mạc miệng của trẻ. Mục đích của xét nghiệm là sàng lọc tầm soát không có ý nghĩa về mặt chuẩn đoán y tế.
Nguy cơ mắc bệnh di truyền nhưng không phát hiện kịp thời
Hàng năm có hàng nghìn trẻ em Việt Nam sinh ra mắc các chứng di truyền hiếm gặp nhưng không được phát hiện chữa trị kịp thời. Nếu bệnh tiến triển nặng rất khó chữa trị gây tốn kém cho xã hội.
Lợi ích của việc sàng lọc trước sinh ABOOBA
- Phát hiện sớm các bệnh lý
- Phòng ngừa sớm
- Xử lý sớm có thể chữa trị dứt điểm
- Để bé có thể phát triển tốt nhất
Quy trình xét nghiệm ABOOBA
Bước 1: tư vấn bác sĩ
Bước 2: hoàn thành phiếu yêu cầu xét nghiệm
Bước 3: lấy mẫu máu gót chân hoặc mẫu niêm mạc miệng
Bước 4: phân tích mẫu
Bước 5: nhận kết quả
Bước 6: tư vấn kết quả
Danh sách 112 bệnh di truyền ABOOBA có thể phát hiện được
| 13 trisomy syndrome | 16 trisomy syndrome | 3p-syndrome |
| 8 trisomy syndrome | 9 trisomy syndrome | Angelman syndrome |
| BOR-Duane hydrocephalus contiguous gene syndrome | Cat Cry Syndrome, Cri du chat syndrome | Cat eye syndrome |
| Chordoma | Corneal dystrophy, posterior amorphous | Dandy-Walker syndrome |
| Diaphragmatic Hernia, Congenital | Digeorge syndrome | DiGeorge syndrome and velocardiofacial syndrome complex-2 |
| Down syndrome | Edwards Syndrome | Frias Syndrome |
| Glaucoma | Holoprosencephaly | Hypotonia-cystinuria syndrome |
| Jacobsen syndrome, Paris-Trousseau type Thrombocytopenia | Kagami-Ogata Syndrome | Koolen-de Vriessyndrome |
| Lamb-Shaffer syndrome | Langer-Giedion Syndrome | Leripleonosteosis |
| Microcoria, congenital | Miller-Dieker lissencephaly syndrome | Omphalocele |
| Otodental dysplasia | Pallister-Killian syndrome | Pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 4 |
| Potocki-Lupski syndrome | Potocki-Shaffer syndrome | Prader-Willi syndrome, |
| Spinocerebellar ataxia | Split hand/foot malformation 1 | Split-hand/foot malformation 3 |
| Split-hand/foot malformation 5 | Syndactyly, Type 1 | WAGR Syndrome |
| Williams-Beuren syndrome | Wolf-Hirschhorn syndrome | Yuan-Harel-Lupski syndrome |
| Chromosome 13q14 deletion syndrome | Chromosome 10q22.3-q23.2 deletion syndrome | Chromosome 10q26 deletion syndrome |
| Chromosome 15q13.3 microdeletion syndrome | Chromosome 14q11-q22 deletion syndrome | Chromosome 14q32 duplication syndrome |
| Chromosome 15q15.3 duplication syndrome | Chromosome 15q14 deletion syndrome | Chromosome 15q15.3 deletion syndrome |
| Chromosome 16p11.2 duplication syndrome | Chromosome 15q25 deletion syndrome | Chromosome 15q26-qter deletion syndrome |
| Chromosome 16p12.2-p11.2 deletion syndrome | Chromosome 16p11.2 duplication syndrome | Chromosome 16p12.1 deletion syndrome |
| Chromosome 16p13.3 deletion syndrome | Chromosome 16p13.11 microduplication syndrome | Chromosome 16p13.2 deletion syndrome |
| Chromosome 17p13.1 deletion syndrome | Chromosome 16p13.3 duplication syndrome | Chromosome 16q22 deletion syndrome |
| Chromosome 17q11.2 deletion syndrome | Chromosome 17p13.3 centromeric duplication syndrome | Chromosome 17p13.3, telomeric duplication Syndrome |
| Chromosome 17q21.31 duplication syndrome | Chromosome 17q12 deletion/duplication syndrome | Chromosome 17q12 duplication syndrome |
| Chromosome 17q24 deletion syndrome | Chromosome 17q23.1-q23.2 deletion syndrome | Chromosome 17q23.1-q23.2 duplication syndrome |
| Chromosome 18q deletion syndrome | Chromosome 17q24 duplication syndrome | Chromosome 18p deletion syndrome |
| Chromosome 19q13.11 deletion syndrome | Chromosome 19p13.13 deletion syndrome | Chromosome 19p13.13 duplication syndrome |
| Chromosome 1q21.1 duplication syndrome | Chromosome 1p36 deletion syndrome | Chromosome 1q21.1 deletion syndrome |
| Chromosome 22q13 duplication syndrome | Chromosome 1q41-q42 deletion syndrome | Chromosome 22q11.2 deletion syndrome |
| Chromosome 2p16.3 deletion syndrome | Chromosome 2p12-p11.2 deletion syndrome | Chromosome 2p16.1-p15 deletion syndrome |
| Chromosome 2q37 deletion syndrome | Chromosome 2q31.1 duplication syndrome | Chromosome 2q31.2 deletion syndrome |
| Chromosome 3q29 microduplication syndrome | Chromosome 3q13.31 deletion syndrome | Chromosome 3q29 microdeletion syndrome |
| Chromosome 5q12 deletion syndrome | Chromosome 4q21 deletion syndrome | Chromosome 5p13 duplication syndrome |
| Chromosome 6q11-q14 deletion syndrome | Chromosome 5q14.3 deletion syndrome | Chromosome 6pter-p24 deletion syndrome |
| Chromosome 7q11.23 duplication syndrome (Williams-Beure nsyndrome) |
Chromosome 6q15-q23 deletion syndrome | Chromosome 6q25-q25 deletion syndrome |
| Chromosome 8q21.11 deletion syndrome | Chromosome 7q36.3 duplication syndrome | Chromosome 8q13 deletion syndrome |
| Chromosome 9p tetrasomysyndrome | Chromosome 8q22.1 Deletion syndrome | Chromosome 9p deletion syndrome |
| Chromosome 9q21.11 duplication syndrom |
Thông tin liên hệ: 1900.98.99.92
Công ty cổ phần công nghệ gen ứng dụng Việt Nam
Tầng 5 số 6 Đặng Xuân Bảng, Đại Kim, Hoàng Mai, Hà Nội
Lệ phí xét nghiệm: 6 triệu VNĐ/1 mẫu
Thời gian nhận kết quả: 2 tuần
DANH SÁCH ĐỊA ĐIỂM THU MẪU
1. Hà Nội
Địa chỉ: số 6 Đặng Xuân Bảng, phường Đại Kim, quận Hoàng Mai, thành phố Hà Nội.
Liên hệ: 1900989992 hoặc 0986554470
2. TP. Hồ Chí Minh
Địa chỉ: Tầng 5 tòa nhà Songdo, 62A Phạm Ngọc Thạch, phường 6, quận 3, TP. Hồ Chí Minh
Liên hệ: 1900989992
3. Đà Nẵng
Địa chỉ: Tầng 2, Số 570 Điện Biên Phủ, quận Thanh Khê, thành phố Đà Nẵng.
4. Thái Nguyên
Địa chỉ: Số nhà 801 A2B chung cư Tiến Bộ, Tổ 2, phường Hoàng Văn Thụ
5. Thanh Hóa
Địa chỉ: Số nhà 194 Đội Cung, P. Trường Thi, TP. Thanh Hóa
6. Đà Lạt
Địa chỉ: Số D46 khu quy hoạch An Sơn, phường 4, TP. Đà Lạt
7. Hải Dương
Địa chỉ: Lô 63.22 khu đô thị mới phía Tây Nam Cường, phường Tứ Minh, thành phố Hải Dương (gần Hotel Nam Cường)
8. Hải Phòng
Số 44/274 Lạch Tray, quận Ngô Quyền, thành phố Hải Phòng
9. Lào Cai
Số 028 Bùi Bằng Đoàn, tổ 5, phường Nam Cường, TP. Lào Cai
10. Bà Rịa – Vũng Tàu
Đường 62 Hương Lộ 2, xã Hòa Long, TP. Bà Rịa – Vũng Tàu
11. Quảng Ninh
Số 270, tổ 2 khu 2, Đại Yên, thành phố Hạ Long, Quảng Ninh
(gần trạm thu phí Đại yên)
12. Thái Bình
Lô 6/12 – khu đô thị 5 – Trần Hưng Đạo – thành phố Thái Bình
(ở giữa toà nhà Viettel và toà án tỉnh)
13. Nam Định
Lô 6/12 – khu đô thị 5 – Trần Hưng Đạo – thành phố Thái Bình
(ở giữa toà nhà Viettel và toà án tỉnh)
14. Phú Thọ
Tổ 37, Phường Tiên Cát, Thành Phố Việt Trì, Tỉnh Phú Thọ (gần Vietcombank Phú Thọ)
15. Nha Trang
12A – Chi Lăng – Khánh Hòa
16. Nghệ An
34 Nguyễn Đức Cảnh, phường Hưng Bình, thành phố Vinh, tỉnh Nghệ An