Phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT
Những bà mẹ mang thai muộn, hay bị sảy thai hoặc do bác sĩ chỉ định đều có thể làm xét nghiệm NIPT. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT lấy máu của mẹ (4 – 7ml) tuần mang thai thứ 9 trở lên để thu DNA của thai nhi. DNA được phân tích và kết luận có bị dị tật, mắc các bệnh di truyền hay không.
Các bước thực hiện của phương pháp xét nghiệm NIPT.
Bước 1: Tiến hành lấy mẫu máu của thai phụ 4 -7ml. Mẫu máu được ly tâm thu phần huyết tương ở phía trên.Tách chiết DNA từ huyết tương.
Bước 2: Xây dựng thư viện DNA.
Bước 3: Giải trình từ gen bằng máy giải trình tự DNA thế hệ mới NGS.
Bước 4: Phân tích và xem xét dữ liệu.
Bước 5: Báo cáo kết quả phân tích.
Độ chính xác của phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT.
Độ chính xác rất cao, đạt hơn 99%. phân tích báo cáo tài chính – hướng dẫn thực hành
Hiệu suất chuẩn đoán xác định Trimosy 21, Trimosy 18, Trimosy 13 của SSP.
Thể tam bội | Số trường hợp | Độ nhạy | Độ đặc hiệu |
Trimosy 21
Trimosy 18 Trimosy 13 |
55 16 3 |
99.94% 100% 100% |
99.46% 99.24% 100% |
Nhận định của các chuyên gia về phương pháp xét nghiệm NIPT ?
(….) Phương pháp xét nghiệm NIPT cung cấp cho chúng tôi thông tin chính xác nhất về tình trạng sức khỏe của thai phụ và thai nhi để họ cảm thấy thoải mái và yên tâm hơn (…) Martin Chavez, MD, FACOG
(…)Thông tin mà xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh NIPT cung cấp có độ chính xác không hề thua kém phương pháp chọc nước ối (… ) Martin Chavez, MD, FACOG
(…) Thông tin cho tất cả thai phụ bằng kỹ thuật xét nghiệm NIPS là sự sàng lọc nhạy cảm nhất để phát hiện thể lệch bội (… ) ACMG 2016
(…) Chứng cứ mới cho thấy phương pháp xét nghiệm NIPT có thể thay thế sàng lọc thông thường phát hiện hội chứng Donw, Edward và Patau… (…) ACMG 2016
(…) Phương pháp xét nghiệm NIPT có thể sử dụng như một phương pháp sàng lọc chính cho thể tam bội 21( Trimosy 21) trên thai nhi của thai phụ ở mọi lứa tuổi và rủi ro với bệnh cao (… ) Austrian-German-Swiss Recommendations for NIPT 2016