Các bệnh nhiễm sắc thể phổ biến là gì?

Bệnh nhiễm sắc thể (NST) là tên viết tắt của bệnh di truyền nhiễm sắc thể. Gây ra do sự bất thường của số lượng hoặc bất thường về cấu trúc. Thường được chia thành hai loại chính là bệnh NST thường và bệnh NST giới tính. Bệnh NST thường (autosomal) được gây ra bởi bất thường NST. Biểu hiện lâm sàng là chậm phát triển tâm thần bẩm sinh, trí tuệ chậm phát triển…

Bệnh NST giới tính được gây ra bởi NST giới tính bất thường. Các biểu hiện lâm sàng là chậm phát triển trí tuệ… 20 đến 50% các ca sảy thai tự phát là do bất thường NST. Tỷ lệ bất thường SNT ở trẻ sơ sinh mới sinh là 0,5 đến 1%. Bệnh nhân mắc bệnh NST phát triển kém và đa phần tử vong sớm. Do đó, bệnh NST đã trở thành một trong những nội dung nghiên cứu chính của di truyền lâm sàng.

Các bệnh nhiễm sắc thể phổ biến là gì?

Đầu tiên, hội chứng Turner (Turner)

Kiểu gen phổ biến là 45, X và một số ít là dạng khảm chimera. Tỷ lệ sinh từ 1/2500 đến 1/5000. Cơ thể lùn, vô kinh nguyên phát, ngây thơ tình dục, cổ, chân tóc sau, khoảng cách vú rộng, vẹo khuỷu tay là những đặc điểm lâm sàng chính của bệnh này.

Thứ hai, Hội chứng Klinefelter

Đó là một bệnh bất thường NST giới tính nam phổ biến, kiểu gen điển hình là 47, XXY. Các đặc điểm kiểu hình là giảm sản tinh hoàn. Dáng người mảnh khảnh. Tuyến vú phát triển, lông mu giống nữ, dương vật và tinh hoàn nhỏ. Tỷ lệ mắc bệnh này cao, và tỷ lệ mắc ở trẻ sơ sinh mới là 1,4 đến 2,9%, đây là một loại phổ biến ở vô sinh nam.

Thứ ba, hội chứng trisomy 21

Đó là Hội chứng Down. Kiểu gen là 47, xx (xy), +21. Lý do là nhiễm sắc thể 21 không tách ra khi trứng bị nhiễm nấm, tạo thành trứng bất thường. Sự hình thành của 21 trisomy có liên quan đến tình trạng quá tuổi của người mẹ (35+) và dưới 20 tuổi (và dưới 20 tuổi), và tuổi của của người cha.

Thứ tư, hội chứng trisomy 18

Hội chứng Edwards. Tỷ lệ trẻ sơ sinh 1: 3500-8000, chủ yếu xảy ra ở cha mẹ lớn tuổi, 52% hơn 35 tuổi. Con gái có tỷ lệ mắc bệnh cao hơn con trai, khoảng 3-4: 1. Các đặc điểm kiểu hình bao gồm chậm phát triển trí tuệ, đầu nhỏ, co rút trán, mắt nhỏ, quá gần hoặc mở rộng mắt, khiếm khuyết mống mắt, vị trí tai thấp, sứt môi và vòm miệng, phồng móng quá mức, lật ngón tay / móng ngựa. Trẻ hay ốm đau. Báo cáo cho thấy 30% tử vong sau 3 tháng, 10% tử vong sau 1 năm, 1-2% tử vong sau 10 tuổi.

Thứ 5. Trisomy 13

Bất thường NST 13, còn gọi là hội chứng Patao. Đặc điểm hệ thần kinh trung ương bị khiếm khuyết. Trán nhỏ và dốc, và đỉnh của da đầu thường khiếm khuyết. Loạn võng mạc. Chậm phát triển tâm thần nặng, sứt môi và vòm miệng, nhiều ngón tay …

Thứ sáu, hội chứng meow (hội chứng 5P) (hội chứng cri du chat)

Bất thường NST bị thiếu một phần hoặc hoàn toàn nhánh ngắn của NST 5. Các đặc điểm kiểu hình là: tiếng khóc trong thời gian sơ sinh giống tiếng mèo. Do sự phát triển thanh quản bất thường. Chậm phát triển tâm thần nặng, đầu nhỏ, mặt tròn, mắt rộng, mắt xiên, vị trí tai thấp, da lộn bên trong, bàn tay và các dị tật khác, khoảng một nửa số bệnh nhân mắc bệnh tim bẩm sinh, khả năng sống kém, thường chết sớm.

Thứ bảy, Roche dịch

Còn được gọi là dịch chuyển Robertson. Bệnh nhân thường không có thay đổi đáng kể về kiểu hình. Roche dễ bị các trường hợp sẩy thai, thai chết lưu hoặc thai chết lưu, nhưng có 1/6 và 1/6 cơ hội của con cái sinh ra.

Sau khi phát hiện ra các bệnh nhiễm sắc thể, hiện tại không có cách điều trị hiệu quả và chỉ có các biện pháp phòng ngừa như chẩn đoán trước sinh và tư vấn di truyền có thể được sử dụng để hướng dẫn việc sinh ra những đứa trẻ mắc bệnh nhiễm sắc thể. Chẩn đoán mang thai nên được thực hiện ở phụ nữ mang thai ở độ tuổi cao, có tiền sử sảy thai tự nhiên nhiều lần hoặc có con bị dị tật. Cần chấm dứt khi thai nhi có bất thường về nhiễm sắc thể. Đối với những người có tiền sử gia đình bị rối loạn nhiễm sắc thể, cũng nên tiến hành kiểm tra nhiễm sắc thể để hướng dẫn kết hôn và sinh con.