Bệnh gút (gout) và gen ABCG2

Theo số liệu cứ 100 người ở thì có 1 người bị bệnh gút. Những năm gần đây, ngày càng có nhiều người bị bệnh gút và họ ngày càng trẻ hóa qua từng năm.

Bệnh gút đau như thế nào?

Thật khó có thể tưởng tượng rằng bệnh gút có cơn đau ngang với đau răng. Một số bệnh nhân mô tả giống như bị dính cả trăm ngàn mũi tên…

Nguyên nhân khiến bệnh gút gây ra những cơn đau dữ dội.

Thực chất là do sự tích tụ của một lượng “tinh thể” axit uric sắc nhọn như kim trong khớp của người bệnh. Và những “axit uric” này được tạo ra bởi sự biến đổi của một chất khác là “purine”.

Hải sản và nội tạng động vật chúng ta ăn hàng ngày chứa rất nhiều “purin”, sau khi vào cơ thể con người, các “purin” này được chuyển hóa thành “axit uric” tại gan, rồi qua hệ tuần hoàn máu và thận đào thải ra ngoài. Bình thường, hàm lượng “axit uric” trong cơ thể con người luôn ở trạng thái cân bằng.

Đối với bệnh nhân gút, do ăn quá nhiều thực phẩm có chứa “nhân purin” hoặc do chức năng đào thải “axit uric” của thận bị bất thường dẫn đến hàm lượng “axit uric” trong cơ thể người bệnh tăng cao dẫn đến tình trạng dư thừa “axit uric” này. “Trong quá trình lưu thông máu, chất này dễ tích tụ trong khớp, tạo thành các tinh thể sắc nhọn như kim, có thể gây đau dữ dội.

Triệu chứng và tác hại của bệnh gút

Bệnh gút chủ yếu biểu hiện bằng những cơn đau dữ dội và tấy đỏ ở các khớp của cơ thể. Các vị trí tấn công phổ biến nhất là hành lang, mắt cá chân và đầu gối. Một số bệnh nhân có thể gặp các triệu chứng như mệt mỏi và sốt cao.

Aaxit uric cũng có thể tích tụ trong thận và gây sỏi thận, nếu người bệnh lâu ngày không điều trị, thậm chí có thể mắc các bệnh nguy hiểm như nhiễm độc niệu.

Bệnh gút và yếu tố di truyền

Sự xuất hiện của bệnh gút thực sự bị ảnh hưởng bởi cả yếu tố môi trường và yếu tố di truyền. Dựa trên nghiên cứu về cơ chế phân tử di truyền của bệnh, gen ABCG2 được công nhận là có liên quan mật thiết nhất đến bệnh gút.

Các đột biến ở gen ABCG2 có thể gây ra những bất thường trong cấu trúc của protein ABCG2, khiến axit uric không thể đi qua thận hoặc ruột non. Axit uric dư thừa sẽ lưu lại trong cơ thể tạo thành các tinh thể hình kim, có thể lắng đọng trong khớp, gây viêm khớp và cuối cùng là bệnh gút

Ngăn ngừa bệnh gút như thế nào

Bệnh gút bị ảnh hưởng bởi cả yếu tố môi trường và di truyền. Nếu bạn có gen ABCG2 đột biến, nguy cơ bệnh gút rất cao. Chúng tôi khuyên bạn nên bắt đầu bằng cách cải thiện chế độ ăn uống và lối sống của mình dưới sự hướng dẫn của bác sĩ để tránh bị đau nhiều nhất có thể.

1. Kiểm soát việc ăn các thực phẩm giàu purin và kiểm soát quá trình tổng hợp và tích tụ axit uric.
2. Tăng cường bổ sung các sản phẩm từ sữa, vitamin C và cà phê một cách hợp lý. Một số lượng lớn các nghiên cứu đã chỉ ra rằng những chất này có thể giúp bạn giảm mức “axit uric” trong cơ thể, do đó làm giảm nguy cơ bị các cơn gút.
3. Kiểm soát việc uống rượu và giảm lượng đồ uống có đường. Theo số liệu điều tra của Học viện Thấp khớp học Hoa Kỳ, rượu làm suy yếu khả năng bài tiết axit uric của cơ thể, dẫn đến tăng nồng độ axit uric trong cơ thể.

Ngoài ra, điều trị bằng thuốc cũng được coi là biện pháp tốt để ngăn chặn các cơn gút. Các loại thuốc như allopurinol và benzbromarone có thể giúp giảm nồng độ axit uric trong máu, do đó làm giảm nguy cơ bị bệnh gút. Nhưng trước khi sử dụng bất kỳ loại thuốc nào, hãy nhớ hỏi ý kiến ​​bác sĩ trước.

Tài liệu tham khảo:

1. Học viện Thấp khớp học Hoa Kỳ.
3. NIH ghr.nlm.nih.gov/gene.