Giải đáp xét nghiệm di truyền trước sinh không xâm lấn NIPT

Giải đáp xét nghiệm di truyền trước sinh không xâm lấn NIPT

Xét nghiệm di truyền trước sinh không xâm lấn NIPT là xét nghiệm tiền sản để ngăn ngừa hội chứng Down. Xét nghiệm di truyền trước khi sinh không xâm lấn sử dụng công nghệ và thuật toán giải trình tự thông lượng cao làm phương pháp cơ bản để phát hiện DNA của thai nhi qua máu ngoại vi của mẹ để xác định xem thai nhi có phải là hội chứng Down hay không. Xét nghiệm này có độ chính xác cao.

Ưu điểm của xét nghiệm di truyền trước sinh không xâm lấn NIPT là: Không cần phải chọc ối.

Ai cần làm xét nghiệm di truyền trước sinh không xâm lấn NIPT

– Phụ nữ mang thai đã có con bị bất thường nhiễm sắc thể bao gồm hội chứng Down
– Mang thai siêu âm B nghi ngờ bất thường cấu trúc thai nhi hoặc nghi ngờ bất thường nhiễm sắc thể
– Tất cả phụ nữ mang thai đã được chọc ối do nghi ngờ bất thường nhiễm sắc thể
– Phụ nữ mang thai có thai đôi hoặc đa thai
– Phụ nữ mang thai gần đây đã được truyền máu

Độ chính xác xét nghiệm di truyền trước sinh không xâm lấn NIPT

Xét nghiệm di truyền trước sinh không xâm lấn có thể phát hiện ba số lượng nhiễm sắc thể bất thường là hội chứng Down (trisomy21), Adwards (trisomy 18) và Patau (trisomy 13). Xét nghiệm di truyền trước sinh không xâm lấn NIPT có tỷ lệ phát hiện khoảng 98% đối với hội chứng Down và độ đặc hiệu khoảng 99%. Điều đó có nghĩa là, trong 100 trường hợp thai nhi mắc hội chứng Down, 98 trường hợp có thể được phát hiện bằng xét nghiệm di truyền trước sinh không xâm lấn NIPT, và cứ 100 trường hợp xét nghiệm di truyền trước sinh không xâm lấn NIPT được đánh giá là hội chứng Down, thì đó thực sự là nhiễm sắc thể 21. Thai nhi 3 nhiễm sắc thể 21 là 99 trường hợp.

Làm xét nghiệm di truyền trước sinh không xâm lấn NIPT như thế nào?

Xét nghiệm di truyền trước khi sinh không xâm lấn NIPT được thực hiện bằng cách lấy 10 ml máu ngoại vi của mẹ ở thai kỳ 12-24 tuần. Thời gian trả kết quả là 10-15 ngày.

Kết quả xét nghiệm di truyền trước sinh không xâm lấn NIPT đối với phụ nữ mang thai có nguy cơ cao

Xét nghiệm di truyền trước sinh không xâm lấn thường được chỉ định bởi nguy cơ cao và rủi ro thấp. Trong số những phụ nữ mang thai có nguy cơ cao về xét nghiệm di truyền trước khi sinh không xâm lấn, 99% có con mắc hội chứng Down và 1% đánh giá sai kết quả xét nghiệm. Kết quả xét nghiệm di truyền trước sinh không xâm lấn có thể được sử dụng làm cơ sở để chấm dứt thai kỳ. Đối với phụ nữ mang thai có nguy cơ cao, cần theo dõi kịp thời chọc ối để xác minh kết quả xét nghiệm di truyền trước sinh không xâm lấn.